viernes, 19 de junio de 2015
Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que se debe a una copia del cromosoma 21, se lo reconoce por la presencia de una discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares.
Esta enfermedad o discapacidad fue descubierta por Jhon Langdon Down; aunque nunca llego a descubrir las causas por la que se provocaba esta enfermedad.
las personas que tiene este síndrome de Down tienen mayor probabilidad de padecer enfermedades relacionadas con el corazón, sistema digestivo y el sistema endocrino.
En la actualidad a pesar de que han hecho muchas investigaciones no se ha podido encontrar ningún tratamiento farmacológico que cure esta enfermedad, pero si se han desarrollado tratamientos psicológicos para poder mejorar en cierto grado la calidad de vida de las personas que padecen de esta enfermedad
Esta enfermedad o discapacidad fue descubierta por Jhon Langdon Down; aunque nunca llego a descubrir las causas por la que se provocaba esta enfermedad.
las personas que tiene este síndrome de Down tienen mayor probabilidad de padecer enfermedades relacionadas con el corazón, sistema digestivo y el sistema endocrino.
En la actualidad a pesar de que han hecho muchas investigaciones no se ha podido encontrar ningún tratamiento farmacológico que cure esta enfermedad, pero si se han desarrollado tratamientos psicológicos para poder mejorar en cierto grado la calidad de vida de las personas que padecen de esta enfermedad
Tipos de sindrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de down: Trisomia 21, Traslocacion y Mosaicismo
1. Trisomia: El síndrome de down generalmente es causado por un error en la división celular llamado (Trisomia 21) da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el ovulo no puede separar como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo; este caso se da en el 95% de las personas con este síndrome
2. Traslocación: se representa aproximadamente en el 4% de los casos del síndrome de Donw. En la traslocacion parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma 14, mientras que el numero total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de la pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome.
3. Mosaicismo: Ocurre cuando no hay disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en uno pero no en todos de las divisiones de la célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre}, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo las 46 cromosomas habituales y otros 47; estas 47 contiene cromosoma extra 21.
1. Trisomia: El síndrome de down generalmente es causado por un error en la división celular llamado (Trisomia 21) da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el ovulo no puede separar como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo; este caso se da en el 95% de las personas con este síndrome
2. Traslocación: se representa aproximadamente en el 4% de los casos del síndrome de Donw. En la traslocacion parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma 14, mientras que el numero total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de la pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome.
3. Mosaicismo: Ocurre cuando no hay disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en uno pero no en todos de las divisiones de la célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre}, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo las 46 cromosomas habituales y otros 47; estas 47 contiene cromosoma extra 21.
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